Genom Dizileme ve Biyoinformatik

Üçüncü Biyoinformatik Forumu, 11 Mayıs 2018 tarihinde “Genom Dizileme ve Biyoinformatik” başlığıyla Gebze Teknik Üniversitesi’nde gerçekleştirilmiştir.

2003 yılında tamamlanan insan genom projesini takiben dünya çapında ulusal genom projeleri gerçekleştirilmektedir. Her biri yüz milyonlarca dolar bütçenin ayrıldığı ve onbinlerce bireyin tüm genom dizilemesini hedefleyen projeler, insan genetiği hakkında çok değerli bilgiler üretmektedir. Bu gelişmeleri takiben ülkemizde ilgili alandaki eksikliği gidermeye yönelik olarak, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) bünyesinde Türkiye Genom Projesi, toplamda 100.000 bireyin tüm genom dizilemesi hedefiyle planlanmaktadır. Biyoinformatik Forumu – 2018’de, Türkiye Genom Projesi odak alınarak ülkemizdeki ve dünyadaki mevcut durum ve yakın gelecekteki beklentiler, ve bu çalışmalarda biyoinformatiğin kritik rolü konuşuldu.

Programın açılışını ev sahibi olarak Gebze Teknik Üniversitesi rektörü Prof. Dr. Muhammed Hasan Aslan, etkinliğin konu başlığının önemini vurgulayan konuşması ile yaptı. Programda ilk olarak TÜSEB kurucu başkanı Prof. Dr. Fahrettin Keleştemur’un yeni kurulan TÜSEB’in yapısını ve amaçlarını anlattığı konuşması yer aldı. Dr. Keleştemur, TÜSEB’in kuruluşundan bu yana yaptığı çalışmaları da aktardı. Devamında TÜSEB bünyesinde Türkiye Genom Projesi’nin yürütüleceği Biyoteknoloji Enstitüsü’nün başkanı Prof. Dr. Ali Osman Kılıç, projenin planlanan genel işleyişini ve takvimini aktardı. Projenin pilot çalışmasının Mayıs 2018 itibariyle başlatıldığını söyledi. GTÜ Biyomühendislik Bölümü öğretim üyesi ve PHI Tech Bioinformatics şirketi biyoinformatik sorumlusu Doç. Dr. Tunahan Çakır ise etkinlikle aynı başlığı (Genom Dizileme ve Biyoinformatik) taşıyan konuşmasında, ilgili genel kavramlar üzerinde ve dünyadaki ilgili mevcut konum hakkında bilgilendirici açıklamalar yaptı. Dr. Çakır’ın konuşmasında özellikle yaptığı vurgu, Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing (NGS)) teknolojisi ile genom dizileme maliyetlerinin gittikçe düştüğü, bunun karşısında DNA dizi verilerinin biyoinformatik olarak işlenmesi ve sonuçların yorumlanması kısımlarının ise gittikçe toplam süreçte maliyet ve zaman açısından daha büyük bir yer kapladığı, oldu. Amerika’dan misafirimiz Dr. Kaya Bilguvar, direktörlüğünü yaptığı Yale Üniversitesi, Genom Analiz Merkezi’ndeki çalışmalar ışığında dünyada teknolojinin mevcut konumunu, avantajları ve kısıtları ile birlikte aktardı.

Dr. Bilguvar, Dr. Çakır’ın konuşmasına atıfta bulunarak, çok uzak olmayan bir zamanda dünya üzerinde neredeyse herkesin tüm genom dizilemelerinin tamamlanacağını ve ilgili bilim insanlarının asıl işinin bu noktadan sonra başlayacağını ifade etti. Bahsedilen iş, üretilen devasa veriden biyoinformatik işlemeler ve anlamlandırma aşamaları ile bilgilerin çıkarılması ile ilgili hastalıkların tanı ve tedavisinde çığır açabilecek adımların atılması olacaktır. Böylelikle, genom bazlı kişiye özel tıp uygulamaları çok başarılı şekilde rutinde uygulanabilecektir. Dr. Bilguvar’ın kendi kişisel tecrübelerinden örnek olarak anlattığı üç gerçek hasta hikayesi ve bu hastalara yapılan genom dizileme bazlı uygulamaları dinleyicilerle tartışmalı şekilde aktarışı çok ilgi çekici, düşündürücü ve bilgilendiriciydi. Almanya’dan misafirimiz tıbbi genetik uzmanı Dr. Zafer Yüksel, tıbbi raporlama ve tıbbi biyoinformatik direktörü olarak görev yaptığı, Avrupa’daki önemli genetik tanı merkezlerinden biri olan Centogene AG’deki tecrübeleriyle, ekzom ve genom dizilemenin gerçek klinik uygulamalarını anlattı. Dr. Yüksel’in konu hakkındaki uçtan uca uzmanlığı ile çok bilgilendirici bir konuşma dinledik.  Program, “Türkiye’de Genom Dizileme ve Biyoinformatik” başlıklı panelle son buldu. Panelin moderatörlüğünü yapan İstanbul Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı üyesi Prof. Dr. Zehra Oya Uyguner ve panelistlerden Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Türkiye’deki uygulamaları aktarırken, konuşmacılarımızdan Dr. Kaya Bilguvar ve Dr. Zafer Yüksel de panelde ilgili tecrübelerini aktarmaya devam etti. Türkiye’deki durumun yanında genel olarak genom dizileme ve biyoinformatik konularındaki kısıtlayıcı durumlar da ele alındı.

Etkinliğe her yıl giderek artan bir ilgi olmaktadır. Üçüncü yılında 200’den fazla dinleyici katılım sağlamıştır. Yine başta Kocaeli ve İstanbul olmak üzere, tüm Türkiye’deki üniversitelerden, araştırma enstitülerinden, hastanelerden, genetik tanı laboratuvarlarından ve biyoteknoloji şirketlerinden katılım olmuştur. Biyoinformatik Forumu başlığı altında başlattığımız bu etkinlik dizisi ile Türkiye’deki farklı mecralardaki ilgili kişileri bir araya getirme hedefimize ulaşmanın mutluluğunu yaşıyor, bugüne kadarki tüm konuşmacı ve dinleyicilerimize çok teşekkür ediyoruz.

Dr. Saliha Durmuş
PHI Tech Bioinformatics & Gebze Teknik Üniversitesi