Nadir Hastalıklara Multi-Omik Çözümler

7. Biyoinformatik Forumu’nu “Nadir Hastalıklara Multi-Omik Çözümler” başlığıyla sektörden önemli paydaşların katılımıyla 9 Aralık 2022’de Gebze Teknik Üniversitesi’nde gerçekleştirdik.

Genom dizileme yaklaşımı nadir hastalıkların tanısında en başarılı yöntem olmakla birlikte, başarı oranı %50’nin altındadır. Genomiğin ötesine geçerek transkriptomik, epigenomik gibi ek verilerin de birlikte değerlendirildiği multi-omik çözümler, nadir hastalık sahibi bireylere tanı koyma başarısını %80’lere taşıma potansiyeline sahiptir. Biyoinformatik Forumu – 2022’de işte bu potansiyeli ve yeni nesil tedavi süreçlerini ele aldık.

PhiTech Bioinformatics CEO’su Dr. Saliha Durmuş’un ve Gebze Teknik Üniversitesi rektörü Prof. Dr. Hacı Ali Mantar’ın açılış konuşmalarıyla başlayan 7. Biyoinformatik Forumu, Sanayi ve Teknoloji Bakan Yardımcısı Mehmet Fatih Kacır’ın konuşmasıyla devam etti. Sayın Kacır, bakanlığın biyoteknoloji sektörü için geliştirdiği politikalar ve omik veri dahil olmak üzere biyolojik verilerin ülkemiz sağlık sektöründeki yeri hakkında güncel bilgileri paylaştı.

PhiTech Bioinformatics CSO’su ve Gebze Teknik Üniversitesi Biyomühendislik Bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Tunahan Çakır, “Nadir Hastalıklara Multi-Omik Çözümler” başlıklı konuşmasıyla, nadir hastalıkların hızlı ve doğru tanısı için genomun ötesine geçerek RNA-dizileme ve Metil-dizileme gibi yaklaşımların kullanılmasının öneminin altını çizdi. Genom verisinde tespit edilemeyip bu tür multi-omik verilerle ulaşılabilen biyolojik bilgiler ve bu bilgilerin tanı oranını arttırmada oynayacağı rol, Dr. Çakır’ın konuşmasındaki önemli vurgular arasındaydı.

Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun, Nadir Hastalıklar kapsamındaki ulusal politika çalışmaları hakkında, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Doç. Dr. Taha Bahsi ise Türkiye’deki nadir hastalıklar ve ilgili tıbbi genetik çalışmaları hakkında ayrıntılı bilgiler veren konuşmalarını gerçekleştirdiler. TÜSEB – Türkiye Sağlık Veri Araştırmaları ve Yapay Zeka Uygulamaları Enstitüsü’nden Doç. Dr. Mehmet Baysan’ın konuşmasında ise sağlıkta omik veri analizinde yapay zekanın önemi ve TÜSEB’de bu kapsamda yapılan araştırmalar ön plandaydı. Ardından, Centogene’den Dr. Canan Has, multi-omik verilerilerin nadir hastalık tanı ve tedavisinde kullanımında Centogene’in uyguladığı inovatif yaklaşımı katılımcılarla paylaştı.

“Nadir Hastalıklarda Yeni Nesil Tanı ve Tedavi Çözümleri” başlıklı panelde, Dr. Saliha Durmuş’un moderatörlüğünde bir araya gelen sektör temsilcileri, konuyu akademik ve endüstriyel boyutuyla ele aldılar. Gen Era Diagnostics yöneticisi Alper İşeri, yeni nesil dizileme teknolojisinin ülkemizdeki güncel durumundan ve sağlık sisteminde kullanılmasının yaygınlaşması için atılması gereken adımlardan bahsetti. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Uğur Özbek ise bu yöndeki akademik gelişmeleri ve ülkemizde uygulanması gereken yol haritasını gündeme getirdi. Nadir hastalıklarla ilgili tanı alanındaki ülkemizdeki ve dünyadaki gelişmeleri Mikrogen Genetik Tanı Merkezi’nden Doç. Dr. Evrim Ünsal yorumlarken, yenilikçi tedavi çözümleri ise Gen İlaç ve Sağlık Ürünleri’nden Dr. Nadir Ulu’nun odağındaydı.

Günün son etkinliğinde gerçekleşen söyleşide, Northwestern Üniversitesi’nden Doç. Dr. Mazhar Adli, CRISPR gen düzenlemesi yoluyla nadir hastalıkların tedavisindeki potansiyeli ve mevcut zorlukları ve bu alandaki kendi tecrübelerini Doç. Dr. Emrah Nikerel’in moderatörlüğünde katılımcılarla paylaştı.

PhiTech Bioinformatics olarak, multi-omik çözümlerin sağlık alanında yaygınlaşması için “More Omics into Clinics” sloganıyla hareket ediyoruz. Bu hedef doğrultusunda düzenlediğimiz 7. Biyoinformatik Forumu’nda, nadir genetik hastalıklarda yıllar alabilen tanı ve tedavi süreçlerini kısaltmak ve daha etkin hale getirmek amacıyla geliştirilen yeni nesil dizileme ve biyoinformatik çözümleri masaya yatırıldı. 2016’da başlattığımız Biyoinformatik Forumu, alanın en sıcak gündemlerini odağına alarak önümüzdeki yıllarda da devam edecek.

Saliha Durmuş – Tunahan Çakır – Fatih Erdoğan Sevilgen
PhiTech Bioinformatics